产品介绍  自从美国癌症研究学会提出针对精准肿瘤医学的创新性临床试验,篮子试验和雨伞试验,靶向用药在不同肿瘤上的隔阂开始消失。随着肿瘤基因组学的快速发展,目前国际领先的研究机构(例如美国的国家癌症研究所)与医疗机构(例如梅隆凯瑟琳纪念医院)展开了大规模临床试验,结果显示,相对于经验用药或者随机盲服,按照肿瘤基因组体细胞变异信息分配药物可以显著提高病人的临床获益,并减少因盲目用药造成的副作用。本产品将检测肿瘤患者肿瘤组织中的肿瘤细胞基因组中体细胞变异以及肿瘤变异负荷,参考NCCN 指南、临床文献、临床肿瘤基因组学数据库、药物基因组学数据库、以及自研的肿瘤信号通路注释数据库等,为患者和医生提供临床靶向用药和免疫药物的精准策略和参考方案。产品基于肿瘤样本和正常对照样本的WES 数据进行分析与解读,基于检测对象胚系变异,产品还会提供临床上化疗药物敏感性与不良反应评估分析,是否存在可能的遗传风险分析。

产品优势  可以全面评估临床上化疗药物敏感性和与不良反应、多种靶向药物针对当前患者肿瘤的靶向性以及免疫药物的适应性。高内涵数据不仅可以覆盖目前的临床知识,也可以支持更先进的机器解读模式,同时,患者一次性检查结果可以在后续发展中获得不断地深入解读,帮助患者获得更多临床治疗机会。

样本类型  对照样本:毫升外周血/口腔上皮擦拭样本/癌旁组织(三选一);

                  肿瘤样本:手术(或穿刺)样本的新鲜组织(或FFPE 组织)样本

检测方法  提取病人对照样本中DNA,进行高通量全外显子组测序(WES),保证测序数深度到100X~150X。提取病人肿瘤样本中DNA,进行高通量全外显子组测序(WES),保证测序数据有效深度达到300X 以上。采用生物信息学方法从以上测序数据中得到患者体细胞变异和胚系变异,根据药物基因组学方法与相关数据库从体细胞变异中解读出靶向药物与免疫药物,并根据成熟的机器学习方法做出用药方案的精确判断。同时提供临床上化疗药物敏感性与不良反应评估分析和评估是否存在可能的遗传风险。

适用人群  主要适用于具有不同肿瘤类型的实体瘤患者,其中包括术后或穿刺病理支持、一线治疗失败、术后复发、或肿瘤病理不明等患者。

适应症  不同类型的恶性实体瘤

药物类别  靶向药物、化疗药物、免疫药物

必要性阐述  肿瘤的临床治疗已经进入全面精确化的全程管理时代,因此过往采取的治疗流程与临床指引需要在新形势下逐步改进并完善。作为需要精确使用并且价格昂贵的治疗方式,靶向用药必须要在精确合理的基因组解读指导下进行,才能实现患者利益最大化、风险最小化的临床医学目标。对于不同肿瘤类型,某一种靶向药物或免疫药物都有可能作为有效的主要治疗方案或辅助治疗方案。不同肿瘤细胞内有不同信号通路支持它们的生存,而靶向药物或免疫药物会特异性地攻击某个具体通路,因此,利用高通量测序以及高内涵解读是必要的,通过了解在25000 个基因中不同变异的情况,我们可以获得完善的变异谱,并基于此以及癌症基因组大数据,能推断出当前患者肿瘤内的主要通路,最终给出可以覆盖当前肿瘤多数通路的精确药物打击策略。

临床价值  为患者选择靶向性更好的药物,可以明显改善临床缓解率、提高患者总生存期,同时最大程度减少药物不良反应对患者的伤害,显著提高患者生活质量。同时也对药物的分配进行最大合理化,减少药物的滥用以及资源的浪费,促进更多药物进入医保范围内。