产品介绍  液态活检作为体外诊断的一个分支,是一种非侵入式的血液测试,为一些病人省去了手术活检和穿刺活检,能检测肿瘤或转移灶释放到血液的循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤DNA(ctDNA)碎片,ctDNA 主要来自于坏死或凋亡的肿瘤细胞、循环肿瘤细胞和肿瘤细胞分泌的外泌体,相对于传统检测,具有无创、无损、实时、可多次的优势。一方面因其假阳性率低,灵敏度高,准确度高,可用于肿瘤的早期诊断;同时能够对肿瘤的演化和适应性改变进行监控;能够对肿瘤病人的治疗效果进行实时监控,尤其在追踪肿瘤转移和复发等方面,并进行个性化的治疗方案指导,从而可在肿瘤的不同阶段介入,实现全程全面检测。本产品将检测肿瘤患者血液中的肿瘤细胞基因组中体细胞变异以及肿瘤变异负荷,参考NCCN指南、临床文献、临床肿瘤基因组学数据库、药物基因组学数据库、以及自研的肿瘤信号通路注释数据库等,为患者和医生提供临床靶向用药和免疫药物的精准策略和参考方案。产品基于血液中ctDNA 和正常白细胞的WES 数据进行分析与解读,基于检测对象胚系变异,产品还会提供临床上化疗药物敏感性与不良反应评估分析,是否存在可能的遗传风险分析。

产品优势  无创,操作便捷,可以全面评估临床上化疗药物敏感性和与不良反应、多种靶向药物针对当前患者肿瘤的靶向性以及免疫药物的适应性。高内涵数据不仅可以覆盖目前的临床知识,也可以支持更先进的机器解读模式,同时,患者一次性检查结果可以在后续发展中获得不断地深入解读,帮助患者获得更多临床治疗机会。

样本类型  5-10 毫升外周血(streck 采血管采取)或5-10 毫升外周血离心后的血浆。

检测方法  提取病人外周血样本中白细胞的正常对照DNA,进行高通量全外显子组测序(WES),保证测序数据有效深度达到100X~150X。提取病人外周血样本中的ctDNA,进行高通量全外显子组测(WES),保证测序数据有效深度达到400X 以上。采用生物信息学方法从以上测序数据中得到患者体细胞变异和胚系变异,根据药物基因组学方法与相关数据库从体细胞变异中解读出靶向药物与免疫药物,并根据成熟的机器学习方法做出用药方案的精确判断。同时提供临床上化疗药物敏感性与不良反应评估分析和评估是否存在可能的遗传风险。

适用人群  主要适用于具有不同肿瘤类型的癌症患者。

药物类别  靶向药物、化疗药物、免疫药物。

必要性阐述  肿瘤的临床治疗已经进入全面精确化的全程管理时代,因此过往采取的治疗流程与临床指引需要在新形势下逐步改进并完善。作为需要精确使用并且价格昂贵的治疗方式,靶向用药必须要在精确合理的基因组解读指导下进行,才能实现患者利益最大化、风险最小化的临床医学目标。对于不同肿瘤类型,某一种靶向药物或免疫药物都有可能作为有效的主要治疗方案或辅助治疗方案。不同肿瘤细胞内有不同信号通路支持它们的生存,而靶向药物或免疫药物会特异性地攻击某个具体通路,因此,利用高通量测序以及高内涵解读是必要的,通过了解在25000 个基因中不同变异的情况,我们可以获得完善的变异谱,并基于此以及癌症基因组大数据,能推断出当前患者肿瘤内的主要通路,最终给出可以覆盖当前肿瘤多数通路的精确药物打击策略。

临床价值  为患者选择靶向性更好的药物,可以明显改善临床缓解率、提高患者总生存期,同时最大程度减少药物不良反应对患者的伤害,显著提高患者生活质量。同时也对药物的分配进行最大合理化,减少药物的滥用以及资源的浪费,促进更多药物进入医保范围内。