产品介绍  科学研究发现至少有22 种癌症属于遗传疾病,大约三分之一的癌症是可以在家族间世代遗传。其中前列腺癌、乳腺癌、肺癌和结直肠癌是家族遗传风险最高的肿瘤。基于高通量测序技术,精准预测肿瘤遗传风险的检测产品,通过对受检者的正常样本进行全外显子测序,根据胚系变异,对受检者多种肿瘤遗传性风险进行全面评估,可根据检测结果进行遗传咨询和预防指导,实现对肿瘤遗传风险的精准预测和预防。

产品优势  全外显子测序或全基因组测序,一次性检测所有基因;可评估多种肿瘤遗传风险;后期可以根据新科学研究更新肿瘤遗传风险评估报告。

样本类型  正常样本(血样或唾液二选一)

检测方法  提取样本中DNA,进行高通量全外显子组测序(WES 测定25000 个基因),保证测序数据有效深度达到100X~150X。或进行高通量全基因组测序(WGS,测定30亿个碱基),保证测序数据有效深度达到30X。采用生物信息学方法从以上测序数据中得到患者胚系变异。根据这些胚系变异,对受检者多种肿瘤遗传性风险进行全面评估。

适用人群  既往肿瘤病史或有肿瘤家族史的人群; 怀疑存在遗传性肿瘤风险的人群;慢性疾病史的人群;意愿做遗传检测的人群;关注自身健康的人群等 。

必要性阐述  癌症诊断越早,治疗效果就越好。数据显示,早期诊断的癌症有70%能够被治愈。相对于晚期患者,早期患者的生存率可以提高5 到10 倍。传统的组织活检虽然也可以获取肿瘤细胞的DNA,但是这种侵入性的活检存在一定的风险;另外这种组织活检多用于癌症的治疗指导、疗效分析和预后,不能作为早期诊断的工具。现在,利用血液或唾液进行DNA 测序,就可以正确判断肿瘤疾病遗传风险,结合家族史,并且可以识别在成功治疗中发挥重要作用的特定遗传突变。

临床价值  评估是否存在肿瘤遗传风险;做到早预防,早干预, 早发现,早治疗;协助医生为受检者定制最合适的预防及治疗方案。这可以为患者和整个医疗系统节约大量的资源。