产品介绍  对于异常增生组织或结节,采集该组织部位细胞与正常对照细胞,通过分析获得检测对象组织部位的体细胞变异、胚系变异以及组织细胞的倍体(正常为2 倍体)、拷贝数变化,根据这些变异,评估肿瘤相关通路的激活和抑制活性,从而推断相关增生组织、息肉或结节等是良性还是恶性,是否已经发生癌变,可供患者和医生提前采取预防措施或便于做出更为准确的临床方案。判断是否多倍体、癌前病变、癌变如:1. 结直肠息肉;2.肺结节;3. 乳腺增生/ 结节;4. 甲状腺结节;5. 血液肿瘤。

产品优势  对于高危人群提前预防,提前进行健康管理;覆盖更全面,评估更合理,该产品从全外显子测序数据出发, 基于大数据思想,评估肿瘤相关通路的活性,不同液态活检基于肿瘤高频变异位点进行提前筛查肿瘤。

样本类型  异常增生组织;正常对照样本(血样或唾液二选一

检测方法  提取病人对照样本中DNA,进行高通量全外显子组测序(WES,测定25000 个基因),保证测序数据有效深度达到100X~150X。提取病人异常增生组织样本中DNA,进行高通量全外显子组测序(WES,测定25000 个基因),保证测序数据有效深度达到250X~300X。采用生物信息学方法从以上测序数据中得到患者体细胞变异,包括结构变异、拷贝数变异、杂合性缺失、部分融合基因等。根据这些变异,评估肿瘤相关通路的激活和抑制活性,从而推断相关增生组织、息肉或结节等是良性还是恶性,是否已经发生癌变。

适用人群  医院检查发现有息肉,异常增生组织、结节等,通过临床病理和影像学,无法确定是否存在癌变或良恶性患者。如影像学发现甲状腺结节,活检无法根据细胞形态确定结节良恶性的患者。

适应症  结直肠息肉; 肺结节; 乳腺增生结节; 甲状腺结节等。

必要性阐述  癌变筛查的目的是在可以治疗和治愈的阶段筛检出癌及癌前病变,也就是说筛查的目的是早期发现肿瘤,降低由于肿瘤进展造成的治疗延误,即早期发现、早期治疗。其意义不仅仅是筛查出患者,还在于早期检出、早期发现的癌症也许还在原位癌阶段,那么通过简单的治疗我们或许就可以将癌症彻底根除。而且,筛查过程中,除了发现癌症,常常还可以顺道发现很多良性病变。这样通过干预可以有效降低良性增生性病变向癌症的发展。所以如果能通过筛查发现早期、没有症状的癌症,不仅治愈率高,又可以提高患者的生活质量。

临床价值  基于临床肿瘤患者全程管理理念,对异常增生组织进行癌变筛查,从分子层面上了解异常增生组织是否癌变,做到提前预防,排查肿瘤,防止肿瘤进一步发生,恶性转化;对于阳性结果的患者,可以了解肿瘤分子进化过程,更有利于后期癌症治疗。