18岁的高中生小刘被推入急诊室，他的脚肿得无法穿鞋，关节疼痛让他泪流满面。身体里的尿酸值高达670μmol/L，关节已经出现痛风石。
据《柳叶刀》最新研究，中国高尿酸血症人群已不少于2.5亿，痛风患者预计在2025年将达到1800万人。更令人担忧的是，青少年患病率从13.4%暴涨至18%，痛风不再是中老年疾病。
01 尿酸失控，沉默的代谢危机
当体检报告上出现血尿酸值超标，很多人不以为然。然而，这个看似普通的指标背后，隐藏着一场持续的代谢危机。
尿酸是人体嘌呤代谢的最终产物。正常情况下，尿酸会溶解在血液中，通过肾脏和肠道排出体外。
医学上，当血尿酸浓度超过420μmol/L（7mg/dl）时，就被定义为高尿酸血症。
人体内的尿酸有两个来源：约80%来自体内细胞新陈代谢产生的嘌呤，另外20%来自食物中的嘌呤。
高尿酸血症之所以发生，要么是尿酸生成过多，要么是排泄受阻，或是两者兼有。
02 从高尿酸到痛风，危险的蜕变
高尿酸血症不一定会发展为痛风，但它是痛风发生的最基本条件。
痛风形成的本质是血液中过饱和的尿酸形成尿酸盐结晶，沉积在关节及周围组织中，引发强烈的炎症反应。
痛风的自然病程可分为四个阶段：
- 无症状高尿酸血症期：仅血尿酸水平升高，尚未出现临床症状
- 急性发作期：关节突然出现剧烈疼痛、红肿、发热，多发生在夜间
- 发作间歇期：症状完全缓解，但血尿酸仍高
- 慢性痛风石期：形成皮下结节（痛风石），可能导致关节畸形和功能障碍
值得关注的是，约只有5%-12%的高尿酸血症患者最终会发展为痛风。为什么有些人长期高尿酸却不患痛风，而有些人尿酸轻度升高就频繁发作？
答案在于遗传易感性和环境因素的复杂交互作用。
03 探寻根源，尿酸的失控之谜
高尿酸血症的发生机制复杂，主要可分为尿酸生成过多和排泄减少两大类。
遗传因素——与生俱来的风险
原发性高尿酸血症与痛风具有明显的家族聚集倾向，是一种多基因遗传性疾病。
科学研究已发现多个痛风易感基因，其中最重要的包括：
- ABCG2基因：编码一种依赖腺苷三磷酸的尿酸分泌分子，在尿酸的排泄中起重要作用。ABCG2基因的Q141K突变在亚洲人群中较常见，携带此突变基因的个体患痛风风险增加2-3倍。
- SLC2A9基因：编码葡萄糖易化转运蛋白-9，负责肾小管对尿酸的重吸收。该基因突变会显著影响血尿酸水平。
饮食与生活方式——环境触发因子
虽然遗传因素重要，但环境因素同样不可忽视：
- 高嘌呤饮食：动物内脏、海鲜、浓肉汤等高嘌呤食物直接增加尿酸来源
- 酒精摄入：尤其啤酒既含嘌呤又影响尿酸排泄
- 含糖饮料：果糖会促进ATP分解加速尿酸生成
- 肥胖与代谢综合征：影响肾脏尿酸排泄
药物与疾病——继发性因素
某些药物如利尿剂、小剂量阿司匹林、抗结核药物等可导致血尿酸升高。肾脏疾病、血液病等也可引起继发性高尿酸血症。
04 并发症，不止是关节痛
痛风带来的远不止关节疼痛，它更像是一场系统性健康的崩塌。
一项针对2087名住院痛风患者的研究显示，高达88.88%的患者至少患有一种合并症或并发症。
肾脏损害——沉默的威胁
尿酸结晶沉积在肾脏可引起多种肾脏病变：
- 慢性尿酸盐肾病：早期表现为蛋白尿和镜下血尿，逐渐进展为肾功能不全
- 急性尿酸性肾病：短期内血尿酸急剧升高，导致急性肾衰竭
- 尿酸性肾结石：约20%-25%的痛风患者并发尿酸性尿路结石
代谢与心血管疾病——多米诺骨牌效应
一项针对50万中国成年人的大规模研究发现，痛风患者比未患痛风人群的全因死亡率高58%。
痛风带来的风险不仅限于关节：
- 心血管疾病风险上升87%
- 糖尿病风险增长99%
- 慢性肾病风险激增461%
- 关节病风险暴增506%
05 易感基因检测，精准预防的利器
面对痛风这一复杂疾病，传统的“一刀切”防治方法效果有限。痛风易感基因检测为此提供了新思路。
为什么需要基因检测？
- 精准预警：识别遗传风险，在症状出现前采取干预措施
- 个性化用药：如HLA-B\*5801基因阳性者使用别嘌醇可能发生严重皮肤不良反应
- 生活方式指导：针对遗传特点制定个性化饮食和运动方案
推荐检测人群
根据临床研究，以下人群特别适合进行痛风易感基因检测：
- 有痛风或高尿酸血症家族史者
- 年轻时发病的痛风患者（尤其男性<40岁，女性<60岁）
- 尿酸水平持续升高但无明显外部原因者
- 存在相关代谢性疾病（如肥胖、高血压、糖尿病）且尿酸偏高者
检测的科学依据
目前的研究已经证实，基因因素在原发性痛风发病中发挥了重要作用。
中国学者通过GWAS研究发现ABCG2、SLC2A9、GCKR等基因的多个SNP位点与痛风关联。
这些基因大多影响尿酸的转运和代谢过程。
06 精准预防：基因检测的时代已到来
随着基因检测技术的发展，我们对痛风的理解正进入一个全新的阶段。通过分析个体的基因变异情况，我们能够更早识别患病风险，更有针对性地进行预防。
目前，专业的生物科技公司已经能够提供高尿酸与痛风相关基因检测服务。以潘道生物的高尿酸血症及痛风基因检测项目为例，该项目基于最新的遗传学研究，覆盖了ABCG2、SLC2A9、GCKR等多个与尿酸代谢和转运密切相关的核心基因位点。
这类检测的价值不仅限于风险评估，还包括：
- 遗传风险分层：基于多基因评分系统，精准评估个体的遗传风险等级
- 用药安全指导：检测HLA-B*5801等位基因，预防别嘌醇严重皮肤不良反应
- 个性化干预方案：根据基因型制定针对性的饮食、运动和生活干预计划
检测过程简便无创，仅需唾液样本或口腔拭子，即可获得专业的遗传风险评估报告。
对于有痛风家族史、年轻患者或尿酸水平持续升高的人群，基因检测能够为早期干预提供科学依据，真正实现从”群体化治疗”到”个体化预防”的转变。
了解自身的遗传特征，不是为预知命运，而是为改变结局。 在健康管理的道路上，基因检测如同一盏明灯，照亮了精准预防的前行方向，让每个人都能基于自己的遗传特点，制定最适合的健康管理策略，远离痛风的困扰。
