2000年6月26日，比尔·克林顿总统在宣布人类基因组的第一份草案时宣称，这将“彻底改变大多数人类疾病的诊断、预防和治疗”。现在，20年过去了，这一承诺才刚刚开始实现。找出最常见疾病的基因原因，并将这些发现转化为轰动一时的治疗方法，结果证明比任何人想象的都要复杂得多。但基因检测正在从根本上改变医学的某些领域，以后也能改变更多。

接受癌症治疗

对将正常细胞转变为癌细胞的基因进行了数十年的研究，这意味着医生可以使用新的现有药物来针对肿瘤特异性突变。所以，如果你今天发现了一个肿块，或者放射科医生在扫描中看到一些模糊的东西，医生很可能会提取一些癌变组织，进行基因组测试，然后为你选择最佳的治疗方案。随着越来越多的靶向治疗，包括一种被称为免疫疗法的有希望的新型活药物，通过FDA的批准，癌症治疗只会变得更加个性化。它也会变得积极主动。现在可以在人的血液中扫描癌细胞脱落的DNA片段，这是一项被称为液体活检的新兴技术，这意味着医生可以在肿瘤变大到可以被X光检查到或看到之前对其进行治疗。对许多病人来说，这可能足以使胜算对他们有利。

治疗疾病和预防疾病防止是两回事，由于一种强大的新型预测方法“多基因评分”的出现，基因检测在这一领域有很大的发挥作用的空间。例如，心脏病是一种复杂的疾病。并没有单一的基因使你倾向于大基因。相反，它是由数千个基因组成的星座支撑的，每个基因都有微小的影响，可以提高或降低拥有健康心脏的几率。多基因得分将所有这些影响加起来，将你置于一个风险连续体中。从概念上讲，它们已经存在一段时间了。但直到最近，随着数以百万计的人的基因数据得以利用，它们才变得足够精确，开始发挥作用。以分数为基础的多基因测试刚刚开始在心脏病和乳腺癌等疾病上投入市场。

帮助医生采取预防措施

这样的检测可以指导医生对高风险患者采取额外的预防措施，比如给他们服用降胆固醇的他汀类药物，或者建议预防性双乳切除术。我们的想法是在症状出现之前发现疾病，那时疾病更容易控制。当然，这只对你能做的疾病有帮助。多基因得分也有种族问题;它们在基于相同种族的人群中效果最好。到目前为止，大多数被编目的DNA都来自白人。但是，随着世界DNA多样化的努力使这些预测更加有力，越来越多的治疗方法成为可能，我们不难想象一个范式的转变——人们根据自己的基因风险报告卡服用药物来预防疾病。

这样的成绩单现在才开始在另一个领域出现:试管婴儿。除了为生命后期可能发生的疾病提供风险评分外，它还根据身高和智力等复杂特征对胚胎进行排名。科学家警告说，这些测试并不是特别具有预见性，可能只会增加几厘米和几个智商点。但随着数据的增加，它们也会变得更加准确。然后，将由不同的社会来决定，在消除严重疾病和为富裕的父母提供机会让他们的孩子再获得一次帮助之间，到底在哪里划清界限。

当然，大多数婴儿仍然是用通过传统的方式出生，而且在可预见的未来可能还是这样。这就是为什么医院系统和政府开始研究筛选程序，这是一个完整的基因组序列——构成人类的全部64亿个遗传密码字母。直到最近，读出完整基因组的技术还太昂贵，不适合作为常规医疗的一部分。但这是变化的，现在，一个100美元的基因组只需要几年的时间。而完整的基因序列使得科学家每次有基因发现时，都有可能对自己有新的认识——在文学爬行人工智能的帮助下，将其全部翻译出来。

你可以把基因测试分为两个时代：B.H.G.P.和A.H.G.P.，它们之间的决定性事件是2000年人类基因组初稿的公布。几个世纪以来，人们已经知道，性状–无论是鼻子的曲线还是出血性疾病–往往在家族中运行，通过某种遗传机制从父母那里传给子女。但是，能够检测和解释上述物质（现在已知是DNA）的技术是最近才发展起来的。

根据大多数人的说法，基因检测始于20世纪50年代，发现21号染色体的额外拷贝会导致唐氏综合症。科学家们开发了染色体的方法，以便对它们进行分类和计数，这种测试称为核型。结合从孕妇的羊水中收集胎儿细胞的能力，这些早期的进展导致了第一个遗传产前筛查。这类测试提供了基于DNA的遗传病诊断，这些遗传病是由巨大的生物错误引起的：染色体太多、太少，或大块染色体在错误的地方。

随着这些临床测试变得越来越普遍，科学家们也忙于尝试深入研究DNA的实质，其化学结构在1953年才由James Watson, Francis Crick和Rosalind Franklin破译。在接下来的几十年里，科学家们逐渐了解到，其螺旋形的成对碱基图案–腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤的功能就像字母一样，拼写出细胞将解码成氨基酸的单词，即蛋白质的组成部分。他们还开始意识到，人类基因组的大部分–大约98%–实际上并没有为蛋白质编码。在70年代，”垃圾DNA “成为这些无功能部分的流行术语。

不久之后，在1984年，一位名叫阿莱克-杰弗里斯的英国遗传学家偶然发现了所有这些所谓的垃圾DNA的用途：打击犯罪。在基因组的这些区域，DNA分子倾向于自我复制，就像它在重复同一个词一样，结结巴巴。科学家们可以捕捉和计算这些被称为 “短串联重复 “的结巴。而且，由于一个人在不同位置的STRs数量对他们来说是独一无二的，它们可以被用来建立一个个人可识别的档案，或DNA指纹。

常见的DNA测试术语

基因分型

通常以芯片为基础的测试技术，可生成你独特的遗传差异的部分列表。

全基因组测序

用于确定你整个基因组的准确序列的方法，所有64亿个字母。

全外显子组测序

用于确定你的基因组的蛋白质编码部分的准确序列的方法，包括约22000个基因。

覆盖率/深度

衡量一个DNA序列被校对了多少次。30倍的平均覆盖深度是高质量序列的基准。

变异体

一个通用术语，指某人的基因组中与参考基因组不同的地方。

单核苷酸多态性（SNP）

一个由单字母变化定义的变体

多基因评分（PGS）

一种算法，将多个变体的影响相加，根据你的DNA预测身体或行为特征的可能性。

植入前遗传学诊断 (PGD)

在开始怀孕前测试IVF胚胎的遗传缺陷的方法。

非侵入性产前检测

通过测试母亲的血液来筛查胎儿的某些遗传疾病的方法，确认诊断需要更多的侵入性手段 。

载体筛查

用于查明你是否携带任何可能遗传给孩子的疾病基因的测试。

短串联重复(STR)

在你的基因组非编码部分的重复序列模式，用于法医DNA测试。

CODIS

由美国政府维护的从罪犯和犯罪现场收集的基因图谱的国家数据库。

2018年10 月 19 日，深圳市潘道生物科技有限公司（简称「潘道生物」）隆重举行了医学检验实验室的揭牌仪式，标志着以潘道生物先进医学检测技术为基础的创新研究孵化平台正式成立。

潘道医学检验实验室占地面积约 1000 平方米，旨在建立美国 CAP 和 CLIA 标准的临床医学实验室。实验室总体工作目标为研发精准医学技术，逐步形成设备先进、技术力量雄厚的专业团队，为临床及科研提供高质量的服务。

潘道生物以国际化、多学科的科研团队为核心，采用国际最前沿的检测技术，依托与顶尖综合性医院共建的转化研究平台，将检验、病理与各临床科研平台有机结合，致力于为肿瘤、产前诊断领域的精准医疗提供先进、准确、完整的医学检验和实用型项目研发服务。

潘道生物目前的主要业务是：

生物技术开发、技术咨询；基因工程技术开发；一类医疗器械销售；经营进出口业务；供应链管理；物流方案设计；医疗设备租赁；医学研究；试剂盒研发；展览展示策划；软件开发；生物信息技术分析；云计算技术服务；健康养生管理咨询

潘道生物未来的规划是：

首先，把现有的产品做强，为客户提供更有价值的服务。

然后，更新现有产品，聚焦医疗大数据，将全球最先进的技术引进到中国，其中一个就是细胞富集技术，可高效富集胎儿细胞，适用于产前检测，还可高效富集肿瘤细胞。这项技术很快就会落地中国，它将是一个改变市场格局，全球领先的好项目。

医学和健康受到我们国家乃至全球的关注，从国家研发投入到满足市场需求，都离不开医学检验和医学检验机构。潘道生物借助大好东风，搭建实验平台来解决健康的问题，希望潘道生物今后取得喜人的成绩。

楚文江博士是是潘道生物创始人兼CEO，在美国从事病理和医学检测研究多年，具备丰富的知识储备和临床实践经验。如今，楚博士已是基因检测质量管理和产业化领域的权威人物。参与美国国家卫生研究院NIH精准医学计划“ALL OF US”，这个研究计划是精准医学的长期目标。

参与美国国家卫生研究院NIH精准医学计划“ALL OF US”

All of us研究计划是精准医学的长期目标，其最终目标是研究健康管理、疾病预防和个性化治疗，计划招募100万人，耗资15亿美元，预计10年内完成。从2018年5月6日开始，所有18岁以上的美国居民都将能够参与这项大规模的研究项目，提供血液和尿液的生物数据，以及参与者的健康数据，包括生活习惯、生活条件和疾病信息。

该数据库经过脱敏后，向科研人员免费开放，以求产生丰富的科学成果，为精准医疗奠定坚实的基础。随着该项目的完成，人类将在个性化疾病预防、诊断和治疗方面迈出新的一步。也将规范基因检测和解读的行业标准，让基因检测进入公众生活，提供真正有价值的服务。

程序刚刚开始5个月前,和促销活动仍局限于医疗卫生领域的从业者,加上四万五千人注册初始操作期间,参与者的数量现在不到10万，和积极参与的热情依然很高。楚文江博士参与并积极推广该项目，旨在提高人们对该健康项目的认识，为中国人民的健康发展做出贡献。楚博士说，“简单的生物学数据(包括基因组数据)相对容易收集，但如果这些数据与准确、详细的个人健康数据不密切相关，就无法发现这些数据在疾病预防、治疗和健康指导方面的意义，也不是很有价值。”准确收集动态个人健康数据必须有电子健康记录（Electronic Health Record/EHR）系统，但提供这些涉及人们健康隐私的重要数据并非易事，需要我们身体力行的大力支持。”

让消费者在基因产品中获益

消费级基因检测最大的目的是对疾病风险的预测和生活方式的指导，提高受检者对某些疾病的认知和关注，并在专业人士的资讯指导下，调整现有预防措施进行调整，形成个性化的疾病预防方案。

作为一个移民国家，许多欧裔美国人对追踪其祖先功能的DNA技术非常感兴趣，这使得消费者基因检测在美国迅速发展。美国FDA批准的消费者基因检测实验室负责人楚文江博士告诉记者:“消费者基因检测受到美国相关部门的严格监管，迄今为止，只有10个具有强大科学依据的健康相关项目获得批准。”作为一个移民国家，许多欧裔美国人对追踪其祖先功能的DNA技术非常感兴趣，这使得消费者基因检测在美国迅速发展。fda批准的消费者基因检测实验室负责人楚文江博士告诉记者:“消费者基因检测受到美国相关部门的严格监管，迄今为止，只有10个具有较强科学依据性的健康相关项目获得批准。”

作为消费者基因检测行业的资深人士，楚文江博士认为，关注消费者基因检测结果的解读，培养专业的咨询人才，是中国消费者基因检测良性发展的关键。发布数据解读技术标准和相关监管政策，才能真正保障消费者利益，赢得良好的客户体验。

从硅谷医学检验公司Theranos的失败中进行反思

作为一名创新型企业家，楚文江博士尊重敢于创业的人。他提到：“与其他行业的创新不同，医疗创新具有独特性和知识密集型，消费者很难判断一个检测产品的价值。”医疗创新应以不损害公众利益为前提，不被“市场为王”的理念绑架。

Theranos失败的根本原因是不了解医疗临床检测行业的性质，没有吸引到医疗检测专业人员的帮助，设定了不切实际的目标。在试图完成一项不可能完成的任务的过程中，公司伤害了公众，也深深地伤害了自己。

让消费级基因检测走向良性发展之路

潘道生物成立于2013年9月，至今已有5年的历史，是国内率先进行消费者级基因检测并基于检测结果进行健康管理的创业公司。与其他消费者级基因检测机构的网络营销模式不同，潘道生物采用的是线下推广模式，目的是让检测对象得到专业人士一对一的咨询服务，致力于为消费者提供真正有价值的服务。

医学检测是诊断和治疗疾病不可或缺的工具，也是健康问题的核心领域。通过参与国家研究项目，接触医生和患者，潘道生物决定开展医疗检测业务，将世界上最先进的技术引入中国，并将健康数据本地化。记者了解到，潘道生物投入巨资打造了一流的医学检测实验室，拥有硬件设备和经验丰富的专业团队。

研发团队深入了解行业痛点，研发出具有相关性和实用性的产品。在无创性产前检测NIPT和血液循环肿瘤细胞CTC领域，已经申请了多项可以改变市场格局的全球专利，现在技术已经通过了初期阶段，项目可以落地快速转化。