基因检测产前筛查是做哪些项目 - 深圳市潘道生物科技有限公司

好的，这是一个非常重要的问题。基因检测产前筛查是一个统称，它包含了一系列旨在评估胎儿患有某些遗传性疾病或染色体异常风险的技术。

这些技术主要分为两大类：筛查性检测 和 诊断性检测。下图清晰地展示了整个产前基因检测的路径与选择

这类检测不能确诊，只能告诉你胎儿患有某种疾病的风险是“高”还是“低”。优点是安全、无创。

血清学筛查
- 俗称：唐氏筛查、唐筛
- 检测时间：
  - 早唐：孕11周-13周+6天（通常与NT B超检查结合）
  - 中唐：孕15周-20周+6天
- 方法：抽取孕妇静脉血，检测血液中的几种特定生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等，计算出胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征） 和开放性神经管缺陷的风险值。
- 特点：价格便宜，普及率高，但检出率较低（约70%），假阳性率较高。
无创产前DNA检测
- 英文名：Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)
- 检测时间：孕12周以后均可，最佳为孕12周-22周+6天。
- 方法：同样抽取孕妇静脉血。利用高科技DNA测序技术，检测母体血液中游离的胎儿DNA片段。
- 筛查目标：
  - 核心目标：唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）、帕陶氏综合征（13-三体）。这三种是最常见的染色体非整倍体疾病。
  - 扩展目标：有些NIPT Plus版本还可以检测其他染色体微缺失/微重复综合征（如猫叫综合征等）和性染色体异常。
- 特点：检出率高（>95%，对唐氏筛查达99%以上），假阳性率低，安全无创。是目前非常主流的筛查方式。但请注意，它仍然是筛查，不是诊断。

这类检测是金标准，可以明确诊断胎儿是否患有染色体疾病。缺点是属于有创操作，有极低的概率导致流产等并发症。

绒毛穿刺
- 英文名：Chorionic Villus Sampling (CVS)
- 检测时间：孕11周-14周
- 方法：在B超引导下，用一根细针经腹部或宫颈穿刺，抽取少量胎盘绒毛组织进行遗传学分析。
- 特点：可以较早获得诊断结果，但流产风险略高于羊水穿刺（约1/500-1/1000）。
羊膜腔穿刺
- 英文名：Amniocentesis
- 检测时间：孕16周-22周+6天（最佳为18-22周）
- 方法：在B超的实时引导下，用一根细针经腹部穿刺，抽取20-30毫升羊水，收集羊水中脱落的胎儿细胞进行培养和遗传学分析。
- 检测范围：非常全面，包括：
  - 染色体核型分析：可以诊断所有染色体数目和大的结构异常（比如唐氏综合征、特纳综合征等）。
  - 染色体微阵列分析：可以检测出染色体核型分析看不到的微小缺失或重复，能发现上百种微缺失/微重复综合征。
  - 基因检测：如果父母携带某些单基因遗传病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症SMA），可以对胎儿进行特定的基因诊断。
- 特点：这是产前诊断的“金标准”，技术非常成熟，流产风险较低（约1/1000-1/2000）。

如何选择？

所有孕妇：都可以做唐筛或NIPT进行初步筛查。
推荐直接做NIPT的人群：年龄较大（通常≥35岁）、既往生育过染色体异常孩子、唐筛结果提示高风险、有家族遗传病史但又不直接做诊断性检测的孕妇。
需要做诊断性检测（羊穿/绒穿）的人群：
- NIPT或唐筛结果为高风险。
- 超声检查发现胎儿结构异常。
- 夫妇一方是已知染色体异常携带者。
- 有明确的遗传病家族史或生育过遗传病患儿。
- 其他医学认为需要直接进行产前诊断的情况。

最终，选择哪种或哪几种检测组合，一定要根据您的具体情况（孕周、年龄、病史、超声结果等）并充分咨询您的产科医生或遗传咨询师后共同决定。