简单来说，检测的基因和位点可以分为两大类：胚系突变 和 体细胞突变。
一、根据检测目的分类
1. 肿瘤遗传易感性筛查（胚系突变检测）
目的： 判断一个人是否天生就携带了容易导致癌症的遗传性基因突变，这种突变存在于身体的每一个细胞（包括生殖细胞），并可能遗传给后代。
检测样本： 通常使用血液或唾液。
主要检测基因：
这类检测通常聚焦于与遗传性癌症综合征明确相关的基因。
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BRCA1 和 BRCA2基因：
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相关风险： hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC)。显著增加女性乳腺癌、卵巢癌、男性前列腺癌、胰腺癌等风险。
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常见位点： 检测整个基因的编码区，寻找任何有害的胚系突变（如BRCA1 c.68_69delAG, BRCA2 c.5946delT等），而不是单个位点。
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DNA错配修复（MMR）基因：
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基因： MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
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相关风险： Lynch syndrome (遗传性非息肉病性结直肠癌)。显著增加结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等风险。
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APC基因：
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相关风险： Familial Adenomatous Polyposis (FAP，家族性腺瘤性息肉病)。导致结肠内出现成千上万个息肉，几乎100%会发展为结直肠癌。
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TP53基因：
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相关风险： Li-Fraumeni Syndrome。导致多种癌症风险极高，包括肉瘤、乳腺癌、脑瘤、肾上腺皮质癌等。
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其他高风险基因：
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PTEN (Cowden Syndrome)
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STK11 (Peutz-Jeghers Syndrome)
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CDH1 (遗传性弥漫性胃癌)
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PALB2 (与乳腺癌和胰腺癌风险相关)
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检测 panel： 目前商业检测通常提供包含几十个甚至上百个癌症易感基因的 “多基因检测包（Multi-gene Panel）”。
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2. 肿瘤精准治疗与诊断（体细胞突变检测）
目的： 对肿瘤组织本身进行基因分析，寻找在肿瘤生长过程中产生的特定突变，从而指导靶向治疗、免疫治疗、判断预后和监测疗效。
检测样本： 肿瘤组织（活检或手术样本）或血液（液体活检）。
主要检测基因和位点：
这类检测关注的是在特定癌症中具有明确临床意义的“驱动基因”的热点突变。
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EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor)
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相关癌症： 非小细胞肺癌（NSCLC）、结直肠癌等。
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关键位点：
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外显子19缺失（Ex19del） 和 外显子21 L858R点突变： 对吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼等EGFR-TKI类药物敏感。
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T790M突变： 第一代EGFR-TKI药物的获得性耐药突变，可用奥希替尼治疗。
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ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase)
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相关癌症： 非小细胞肺癌。
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常见变异： 与EML4等基因的融合（重排）。使用克唑替尼、阿来替尼等ALK抑制剂治疗。
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KRAS, NRAS, BRAF
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相关癌症： 结直肠癌、肺癌、胰腺癌、黑色素瘤等。
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关键位点：
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KRAS G12C, G12D, G12V等： 在结直肠癌中，KRAS/NRAS突变预示对西妥昔单抗（抗EGFR抗体）耐药。
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BRAF V600E： 在黑色素瘤、结直肠癌中常见，可用BRAF抑制剂（如维莫非尼）和MEK抑制剂联合治疗。
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PIK3CA
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相关癌症： 乳腺癌、结直肠癌、妇科肿瘤等。
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关键位点： H1047R等热点突变。在乳腺癌中，PIK3CA突变是PI3K抑制剂（如阿培利司）的靶点。
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免疫治疗相关标志物
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不是基因位点，而是状态指标：
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MSI-H/dMMR (微卫星高度不稳定/错配修复功能缺陷)： 适用于所有实体瘤，是PD-1/PD-L1抑制剂（如帕博利珠单抗）的重要生物标志物。
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TMB (肿瘤突变负荷)： 衡量肿瘤组织中基因突变的总数量，TMB-H（高）可能对免疫治疗响应更好。
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PD-L1 表达水平： 通过蛋白免疫组化（IHC）检测，而非基因测序。
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二、根据检测技术分类（决定了检测范围）
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单基因或少量基因检测：
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针对性强，只检测一个或几个已知的、最关键的基因和位点（如只测EGFR的几个外显子）。成本较低，速度快。
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多基因 Panel 检测（目前的主流）：
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一次性检测几十到几百个甚至更多与癌症相关的基因。
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小Panel： 针对特定癌种，覆盖该癌种所有指南推荐的必要基因（如NSCLC的8-10基因Panel）。
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大Panel： 覆盖数百个基因，包括TMB、MSI等综合指标，能发现罕见突变和超适应症用药机会，主要用于全面评估和晚期患者。
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全外显子组测序（WES） / 全基因组测序（WGS）：
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检测所有基因（WES）或全部基因组（WGS）。主要用于科研或当Panel检测无法找到原因时，不作为临床常规首选。
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总结
| 检测类型 | 目的 | 样本来源 | 检测基因举例 | 检测内容举例 |
|---|---|---|---|---|
| 遗传易感检测 | 评估先天患病风险 | 血液/唾液 | BRCA1/2, MLH1, MSH2, APC, TP53 | 寻找胚系有害突变 |
| (胚系突变) | 家族遗传咨询 | |||
| 精准治疗检测 | 指导靶向/免疫治疗 | 肿瘤组织/血液 | EGFR, ALK, KRAS, BRAF, PIK3CA | 寻找体细胞热点突变、融合、插入/缺失、拷贝数变异 |
| (体细胞突变) | 评估预后、耐药监测 | (液体活检) | MSI, TMB |
最重要的建议：
患者不应该自行决定检测哪些基因位点。必须由肿瘤科医生根据患者的癌症类型、分期、治疗史和家族史等因素，综合评估后，选择最合适、最具有临床指导意义的检测方案。基因检测报告也必须由专业医生或遗传咨询师进行解读，才能转化为有效的治疗决策。