基因检测的未来,DNA测试助你防治疾病

2000年6月26日,比尔·克林顿总统在宣布人类基因组的第一份草案时宣称,这将“彻底改变大多数人类疾病的诊断、预防和治疗”。现在,20年过去了,这一承诺才刚刚开始实现。找出最常见疾病的基因原因,并将这些发现转化为轰动一时的治疗方法,结果证明比任何人想象的都要复杂得多。但基因检测正在从根本上改变医学的某些领域,以后也能改变更多。

接受癌症治疗

对将正常细胞转变为癌细胞的基因进行了数十年的研究,这意味着医生可以使用新的现有药物来针对肿瘤特异性突变。所以,如果你今天发现了一个肿块,或者放射科医生在扫描中看到一些模糊的东西,医生很可能会提取一些癌变组织,进行基因组测试,然后为你选择最佳的治疗方案。随着越来越多的靶向治疗,包括一种被称为免疫疗法的有希望的新型活药物,通过FDA的批准,癌症治疗只会变得更加个性化。它也会变得积极主动。现在可以在人的血液中扫描癌细胞脱落的DNA片段,这是一项被称为液体活检的新兴技术,这意味着医生可以在肿瘤变大到可以被X光检查到或看到之前对其进行治疗。对许多病人来说,这可能足以使胜算对他们有利。

治疗疾病和预防疾病防止是两回事,由于一种强大的新型预测方法“多基因评分”的出现,基因检测在这一领域有很大的发挥作用的空间。例如,心脏病是一种复杂的疾病。并没有单一的基因使你倾向于大基因。相反,它是由数千个基因组成的星座支撑的,每个基因都有微小的影响,可以提高或降低拥有健康心脏的几率。多基因得分将所有这些影响加起来,将你置于一个风险连续体中。从概念上讲,它们已经存在一段时间了。但直到最近,随着数以百万计的人的基因数据得以利用,它们才变得足够精确,开始发挥作用。以分数为基础的多基因测试刚刚开始在心脏病和乳腺癌等疾病上投入市场。

帮助医生采取预防措施

这样的检测可以指导医生对高风险患者采取额外的预防措施,比如给他们服用降胆固醇的他汀类药物,或者建议预防性双乳切除术。我们的想法是在症状出现之前发现疾病,那时疾病更容易控制。当然,这只对你能做的疾病有帮助。多基因得分也有种族问题;它们在基于相同种族的人群中效果最好。到目前为止,大多数被编目的DNA都来自白人。但是,随着世界DNA多样化的努力使这些预测更加有力,越来越多的治疗方法成为可能,我们不难想象一个范式的转变——人们根据自己的基因风险报告卡服用药物来预防疾病。

这样的成绩单现在才开始在另一个领域出现:试管婴儿。除了为生命后期可能发生的疾病提供风险评分外,它还根据身高和智力等复杂特征对胚胎进行排名。科学家警告说,这些测试并不是特别具有预见性,可能只会增加几厘米和几个智商点。但随着数据的增加,它们也会变得更加准确。然后,将由不同的社会来决定,在消除严重疾病和为富裕的父母提供机会让他们的孩子再获得一次帮助之间,到底在哪里划清界限。

当然,大多数婴儿仍然是用通过传统的方式出生,而且在可预见的未来可能还是这样。这就是为什么医院系统和政府开始研究筛选程序,这是一个完整的基因组序列——构成人类的全部64亿个遗传密码字母。直到最近,读出完整基因组的技术还太昂贵,不适合作为常规医疗的一部分。但这是变化的,现在,一个100美元的基因组只需要几年的时间。而完整的基因序列使得科学家每次有基因发现时,都有可能对自己有新的认识——在文学爬行人工智能的帮助下,将其全部翻译出来。

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