你可以把基因测试分为两个时代：B.H.G.P.和A.H.G.P.，它们之间的决定性事件是2000年人类基因组初稿的公布。几个世纪以来，人们已经知道，性状–无论是鼻子的曲线还是出血性疾病–往往在家族中运行，通过某种遗传机制从父母那里传给子女。但是，能够检测和解释上述物质（现在已知是DNA）的技术是最近才发展起来的。
根据大多数人的说法，基因检测始于20世纪50年代，发现21号染色体的额外拷贝会导致唐氏综合症。科学家们开发了染色体的方法，以便对它们进行分类和计数，这种测试称为核型。结合从孕妇的羊水中收集胎儿细胞的能力，这些早期的进展导致了第一个遗传产前筛查。这类测试提供了基于DNA的遗传病诊断，这些遗传病是由巨大的生物错误引起的：染色体太多、太少，或大块染色体在错误的地方。
随着这些临床测试变得越来越普遍，科学家们也忙于尝试深入研究DNA的实质，其化学结构在1953年才由James Watson, Francis Crick和Rosalind Franklin破译。在接下来的几十年里，科学家们逐渐了解到，其螺旋形的成对碱基图案–腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤的功能就像字母一样，拼写出细胞将解码成氨基酸的单词，即蛋白质的组成部分。他们还开始意识到，人类基因组的大部分–大约98%–实际上并没有为蛋白质编码。在70年代，”垃圾DNA “成为这些无功能部分的流行术语。
不久之后，在1984年，一位名叫阿莱克-杰弗里斯的英国遗传学家偶然发现了所有这些所谓的垃圾DNA的用途：打击犯罪。在基因组的这些区域，DNA分子倾向于自我复制，就像它在重复同一个词一样，结结巴巴。科学家们可以捕捉和计算这些被称为 “短串联重复 “的结巴。而且，由于一个人在不同位置的STRs数量对他们来说是独一无二的，它们可以被用来建立一个个人可识别的档案，或DNA指纹。
常见的DNA测试术语
基因分型
通常以芯片为基础的测试技术，可生成你独特的遗传差异的部分列表。
全基因组测序
用于确定你整个基因组的准确序列的方法，所有64亿个字母。
全外显子组测序
用于确定你的基因组的蛋白质编码部分的准确序列的方法，包括约22000个基因。
覆盖率/深度
衡量一个DNA序列被校对了多少次。30倍的平均覆盖深度是高质量序列的基准。
变异体
一个通用术语，指某人的基因组中与参考基因组不同的地方。
单核苷酸多态性（SNP）
一个由单字母变化定义的变体
多基因评分（PGS）
一种算法，将多个变体的影响相加，根据你的DNA预测身体或行为特征的可能性。
植入前遗传学诊断 (PGD)
在开始怀孕前测试IVF胚胎的遗传缺陷的方法。
非侵入性产前检测
通过测试母亲的血液来筛查胎儿的某些遗传疾病的方法，确认诊断需要更多的侵入性手段 。
载体筛查
用于查明你是否携带任何可能遗传给孩子的疾病基因的测试。
短串联重复(STR)
在你的基因组非编码部分的重复序列模式，用于法医DNA测试。
CODIS
由美国政府维护的从罪犯和犯罪现场收集的基因图谱的国家数据库。