基因检测的历史,常见的DNA测试术语

你可以把基因测试分为两个时代:B.H.G.P.和A.H.G.P.,它们之间的决定性事件是2000年人类基因组初稿的公布。几个世纪以来,人们已经知道,性状–无论是鼻子的曲线还是出血性疾病–往往在家族中运行,通过某种遗传机制从父母那里传给子女。但是,能够检测和解释上述物质(现在已知是DNA)的技术是最近才发展起来的。

根据大多数人的说法,基因检测始于20世纪50年代,发现21号染色体的额外拷贝会导致唐氏综合症。科学家们开发了染色体的方法,以便对它们进行分类和计数,这种测试称为核型。结合从孕妇的羊水中收集胎儿细胞的能力,这些早期的进展导致了第一个遗传产前筛查。这类测试提供了基于DNA的遗传病诊断,这些遗传病是由巨大的生物错误引起的:染色体太多、太少,或大块染色体在错误的地方。

随着这些临床测试变得越来越普遍,科学家们也忙于尝试深入研究DNA的实质,其化学结构在1953年才由James Watson, Francis Crick和Rosalind Franklin破译。在接下来的几十年里,科学家们逐渐了解到,其螺旋形的成对碱基图案–腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤的功能就像字母一样,拼写出细胞将解码成氨基酸的单词,即蛋白质的组成部分。他们还开始意识到,人类基因组的大部分–大约98%–实际上并没有为蛋白质编码。在70年代,”垃圾DNA “成为这些无功能部分的流行术语。

不久之后,在1984年,一位名叫阿莱克-杰弗里斯的英国遗传学家偶然发现了所有这些所谓的垃圾DNA的用途:打击犯罪。在基因组的这些区域,DNA分子倾向于自我复制,就像它在重复同一个词一样,结结巴巴。科学家们可以捕捉和计算这些被称为 “短串联重复 “的结巴。而且,由于一个人在不同位置的STRs数量对他们来说是独一无二的,它们可以被用来建立一个个人可识别的档案,或DNA指纹。

常见的DNA测试术语

基因分型

通常以芯片为基础的测试技术,可生成你独特的遗传差异的部分列表。

全基因组测序

用于确定你整个基因组的准确序列的方法,所有64亿个字母。

全外显子组测序

用于确定你的基因组的蛋白质编码部分的准确序列的方法,包括约22000个基因。

覆盖率/深度

衡量一个DNA序列被校对了多少次。30倍的平均覆盖深度是高质量序列的基准。

变异体

一个通用术语,指某人的基因组中与参考基因组不同的地方。

单核苷酸多态性(SNP)

一个由单字母变化定义的变体

多基因评分(PGS)

一种算法,将多个变体的影响相加,根据你的DNA预测身体或行为特征的可能性。

植入前遗传学诊断 (PGD)

在开始怀孕前测试IVF胚胎的遗传缺陷的方法。

非侵入性产前检测

通过测试母亲的血液来筛查胎儿的某些遗传疾病的方法,确认诊断需要更多的侵入性手段 。

载体筛查

用于查明你是否携带任何可能遗传给孩子的疾病基因的测试。

短串联重复(STR)

在你的基因组非编码部分的重复序列模式,用于法医DNA测试。

CODIS

由美国政府维护的从罪犯和犯罪现场收集的基因图谱的国家数据库。

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